Mediakawasan.co.id, Jakarta – Dalam penanganan Turner Syndrome, musuh terbesar sering kali bukan kondisi genetiknya, melainkan waktu yang terlewat. Banyak pasien baru terdiagnosis saat memasuki usia remaja, ketika peluang intervensi optimal sudah semakin sempit.
Hal ini menjadi sorotan dalam Patient Gathering Turner Syndrome bertema “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” yang digelar Rumah Sakit Pondok Indah bersama Yayasan Kesehatan Anak Global. Para dokter menekankan bahwa keterlambatan diagnosis berdampak langsung pada efektivitas terapi, terutama terkait pertumbuhan dan perkembangan pubertas.
dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End (K) menjelaskan bahwa tanda-tanda Turner Syndrome sebenarnya sudah bisa dikenali sejak dini, bahkan sejak bayi. Namun, kurangnya kesadaran membuat banyak kasus luput dari perhatian.
“Sering kali anak dianggap pendek karena faktor keturunan, atau ditunggu sampai pubertas dengan harapan akan mengejar. Padahal itu tidak selalu terjadi,” ujarnya.
Padahal, fase anak-anak menyumbang porsi terbesar dalam pertumbuhan tinggi badan, yakni sekitar 40 persen. Ketika intervensi terlambat, peluang untuk mengoptimalkan tinggi badan pun ikut menyusut.
Menurutnya, terapi hormon pertumbuhan dapat memberikan tambahan tinggi badan sekitar 5 hingga 8 cm, terutama jika dimulai sejak usia dini dan dilakukan dalam jangka waktu yang cukup panjang.
“Semakin cepat dimulai, hasilnya akan semakin optimal. Bahkan idealnya sebelum usia dua tahun jika sudah terlihat adanya perlambatan pertumbuhan,” jelasnya.
Namun di lapangan, banyak pasien baru datang pada usia sekitar 15 tahun. Pada fase ini, pilihan terapi menjadi lebih kompleks karena pertumbuhan mulai terbatas, sementara pubertas belum terjadi.
Situasi ini, menurut Prof. Dr. Aman Pulungan, Sp.A, Subsp.End (K), menuntut dokter untuk mengambil pendekatan yang lebih adaptif.
“Kita harus melihat kondisi secara menyeluruh. Selama masih ada kecepatan pertumbuhan, terapi hormon pertumbuhan tetap bisa diberikan, tapi tidak bisa disamakan dengan pasien yang datang lebih awal,” ujarnya.
Ia menambahkan, pemberian hormon seks seperti estrogen juga tidak boleh ditunda terlalu lama, karena berperan penting tidak hanya dalam perkembangan pubertas, tetapi juga kesehatan tulang.
“Banyak orang tua khawatir estrogen akan langsung menutup pertumbuhan. Padahal pada fase awal, justru bisa membantu meningkatkan pertumbuhan sebelum akhirnya menutup lempeng tulang,” jelasnya.
Sementara itu, Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.FER, M.Sc mengingatkan bahwa Turner Syndrome bukan kondisi yang bisa disembuhkan, sehingga penanganannya harus berkelanjutan.
“Ini bukan terapi jangka pendek. Kita berbicara tentang kualitas hidup pasien dalam jangka panjang, termasuk aspek reproduksi dan kesehatan secara keseluruhan,” katanya.
Ia juga menekankan pentingnya pemahaman yang tepat di masyarakat agar terapi hormon tidak disalahartikan sebagai upaya “penyembuhan”.
“Yang kita lakukan adalah menggantikan hormon yang tidak bisa diproduksi tubuh, bukan memperbaiki kromosomnya,” tegasnya.
Melalui forum ini, para ahli berharap masyarakat dan tenaga medis dapat lebih peka terhadap tanda-tanda awal Turner Syndrome, sehingga tidak lagi kehilangan waktu berharga dalam penanganannya.
Sebab dalam kasus ini, setiap tahun yang terlewat bukan sekadar angka, melainkan peluang yang ikut memudar. (Red/*)
